竺晓凡课题组在同一范可尼贫血患者个别发现共存多个骤变基因

  近期,院所儿童血液病医治中心主任竺晓凡教授领导的课题组运用全外显子测序技能对确诊的5位FA患者及其爸爸妈妈进行测序,不仅在各位患者中均发现了FA基因的骤变,依据骤变成果将患者分为了FANCA, FANCM和FANCD2三种类型,并且发现了一些没有报导的FA基因骤变位点和类型。风趣的是在4位FA患者中一起发现有2种以上的FA相关基因骤变,并且这些患者对临床医治反响存在不同,提示患者带着的FA基因的杂合骤变对其表型及临床特色有所影响,为曩昔发现的相同分型的患者临床表现存在差异的临床现象供给了或许的理论依据。

  这项研讨初次供给了国内FA患者的骤变数据库,立异性的指出FA患者的骤变基因类型与临床预后相关,提示仅经过互补试验对FA患者进行分型会遗失一些信息,而对患者及其家族进行现在已知的16种FA骤变基因检测或许在猜测患儿临床预后、医治挑选,以及对患儿家族进行卫生宣教和遗传咨询方面有重要意义。

  范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种稀有的常染色体隐性或X连锁显性遗传病。现在现已发现有16个基因参加了FA的发病。曩昔以为互补试验是FA确诊及分型的金规范,但在临床上发现相同分型的患者其临床表现也存在差异,并且理论上讲,互补试验仅能检测某一种FA基因存在缺点,但却不能测出患者存在骤变基因的位点及类型,以及是否含有其他FA基因骤变。

   
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