所血栓与止血治疗中心在Leukemia期刊上发表文章

  我所血栓与止血治疗中心科研团队在Leukemia期刊发表文章"Distinct molecular abnormalitiesunderlie unique clinical features of essential thrombocythemia in children.”

  研讨布景:儿童原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)的JAK2 V617F阳性率低于成人患者,大都未发现分子克隆标志,发病机制仍不清楚。检测儿童ET的骤变位点并估测克隆演化,为提醒儿童ET的发病机制供给根据。

  研讨成果:均匀测序深度为384×,均匀可掩盖靶区域的99.6%,验证成果显现准确率达93.8%。终究确认16种疾病相关点骤变,共触及骤变基因11个,累及患者13例,其他7例患儿未发现疾病相关基因骤变。与成人不同的是,经本身正常安排对照证明大都骤变位点(56.3%)为生殖细胞骤变,或许是儿童ET发病提早的重要机制之一。JAK2 V617F阳性患者6例,阳性率(18.8%)低于成人ET。一切20例患儿均未发现CALR基因和MPL基因骤变。JAK2 46/1单体型基因型显现,12例为(60%)CG杂合子,8例(40%)为CC纯合子,无GG纯合子。多种基因能够和JAK2 V617F同时发生,包含ASXL1、U2AF1、NRAS和IDH1。骤变基因触及多种功用,其间JAK-STAT信号转导通路基因(45%)与表观调理基因(25%)最常累及,两类基因可兼并骤变(20%)。根据骤变负荷的克隆性剖析显现JAK2 V617F骤变或许是发生于表观调理基因骤变后的晚期事情。

  定论:儿童ET的骤变谱不同于成人,JAK2 V617F骤变率低,且无CALR骤变,或许存在与成人不同的发病机制。生殖细胞骤变或许在儿童ET提早发病机制中起重要作用。JAK2 V617F或许并不是驱动基因,而是其它基因骤变累积到必定程度的继发改动。

   
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